2018-09-26T01:05:56+03:00

"Я должна жить, чтобы мой сын мог жить": Как родители детей с Мышечной дистрофией Дюшенна объединились ради своих сыновей

Миодистрофия Дюшенна (МДД) – диагноз, о котором должен знать каждый врач и родитель. Это заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Но беда может прийти в каждую семью - независимо образа жизни и социального статуса родителей
Наталья РЫБАЛЬСКАЯ
Поделиться:
Комментарии: comments14
Счастливая семья: Елена Шевкунова вместе с супругом и сыном Никитой, до того как узнали о диагнозе сына. Фото: из семейного архива Елены ШевкуновойСчастливая семья: Елена Шевкунова вместе с супругом и сыном Никитой, до того как узнали о диагнозе сына. Фото: из семейного архива Елены Шевкуновой
Изменить размер текста:

Мышечная дистрофия Дюшенна, МДД - страшный лотерейный билет. Его может вытащить любая пара, которая планирует стать родителями, независимо от расы, образа жизни и социального статуса.

Об этом и не только рассказала Елена Шевкунова – основатель московской Региональной Общественной Организации «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера»

- Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных с диагнозом МДД не вырабатывается белок дистрофин в гене, который отвечает за формирование мышечной ткани. С ростом ребенка происходит постепенное разрушение всех мышц в организме, в частности и сердца, которое тоже является мышцей. Отказывают все двигательные системы – трудно ходить, кашлять, дышать и так далее. Заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Случаев один на четыре тысячи. На Западе люди с диагнозом МДД могут доживать до 50 лет и не выживать, как у нас, а именно жить! Получать образование, заводить семьи и самое главное иметь здоровых детей. В России диагноз МДД – приговор!

- Приговор?!

- Да! У нас ребята с МДД доживают до двадцати лет, в лучшем случае…

- Почему?

- Нет нужных препаратов, и даже их разработки не ведутся. Западные же лекарства нельзя ввозить в Россию, та как их нет в реестре разрешенных препаратов. Да и стоить они будут от 600 000 евро в год. От куда у нас такие деньги?! А такие препараты отдельной категории детей смогли бы уже существенно замедлить прогрессирование заболевания. Нашим детям нужен дистрофин, как например диабетикам инсулин.

- Действительно нет российских аналогов?

- Нет.

- Неужели до сих пор никто не обратил внимания на эту проблему?

- Понимаете, наши дети это даже не те, кто борется с онкологией. Общество и врачи про онкологию знают – она постоянно на слуху, ее хоть как-то, но лечат. Есть клиники и так далее. В случае с МДД, не предусмотрено ничего! Про МДД в основном знают светила науки, и они все в Москве. Простые врачи, особенно в регионах, даже не знают о таком. Не могут диагностировать. Гоняют не по тем специалистам - вместо невролога посылают к ортопеду. Лечат (от плоскостопия, гепатита) годами не от того. Инвалидность если дают, то с боем и с привлечением юристов. Хотя по всей России по приблизительным подсчетам страдающих МДД детей больше 3 тысяч. Но у нас таких детей «как бы» нет - слишком сложные, слишком неудобные. И слишком мало знает общество и врачи об этом диагнозе. Поэтому помощь от государства малоэффективна даже в поддерживающей медицине.

- Можете привести пример?

- Например, ребенок уже сам давно не ходит и ему требуется откашливатель и аппарат для искусственной вентиляции легких, а ему предоставляют ортопедическую обувь….

- На какие симптомы стоит обратить внимание родителям мальчиков?

- Примерно до пятилетнего возраста ребенка, врачи и родители находятся в полной уверенности, что малыш здоров. Ребеночек растет и вдруг начинает спотыкаться падать на ровном месте, дальше изменяется походка, может отмечаться хождение на носках. Ему трудно вставать с пола – поднимается с помощью опоры. Обратить внимание следует на увеличение икроножных мышц. Если они стали неестественно крупные, то это возможно признак начала мышечного распада. Дальше появляется трудности при хождении, ребенок не может подниматься по лестнице встать с пола без помощи, откашливании, меняется осанка, что значительно ухудшает качество жизни.

Меньше чем за десять лет здоровый на вид ребенок, садится в инвалидное кресло (болезнь быстро прогрессирует). Примерно к 17 годам мы имеем беспомощного молодого человека, который требует постоянного и дорогостоящего ухода…

- А дальше?

- Прогноз неутешительный…

- Что происходит с родителями, когда они узнают о диагнозе ребенка?

- Первая реакция - «МДД – что это?!». А потом приходит осознание и мир рушится.

Родители впадают в глубокую депрессию, порой рушится семья, уходят папы, родители вынуждены уйти с работы, чтобы осуществлять уход за ребенком, большинству требуется психологическая помощь…

Тяжело это. Очень!

- Я знаю, что у Вас есть сын…

- Да, его зовут Никита.

- Как Вы справляетесь, с его диагнозом?

- Все слезы уже выплаканы… Я поняла, что рассчитывать не на кого. Я должна жить, чтобы мой сын мог жить. В какой-то степени придает сил наша Общественная Организация. Мы - Родительский проект и всегда морально поддерживаем друг друга. Объединились больше 350 семей со всей России, в которых ребенок страдает МДД, чтобы начать вести диалог с врачами, обществом и Государством о проблемах, которые у нас есть.

Сын Елены Шевкуновой Никита. Мальчик хорошо учится в школе а на досуге любит слушать джаз Фото из семейного архива Елены Шевкуновой

Сын Елены Шевкуновой Никита. Мальчик хорошо учится в школе а на досуге любит слушать джаз Фото из семейного архива Елены Шевкуновой

- Какие ваши главные цели и задачи?

- Чтобы дети не умирали в 9-14 лет! Мы понимаем, что наши дети уже не увидят разработок российских препаратов от МДД. Пока эти лекарства откроют, пока их испытают, одобрять их еще дольше будут - пройдет десятилетие, как минимум. Но нам нужна хотя бы нормальная поддерживающая и своевременная медицина! На уход в год нужно примерно 800 000 рублей… И чтобы врачи были грамотней в этом вопросе, чтобы общество знало о проблеме. Такой ребенок может родиться в каждой семье! Обязательно нужно проводить семинары на эту тему, делать ДНК - диагностики мамам и скрининг детям.

Наше сообщество родителей даже как-то назвали интеллектуальными волонтерами, которые занимаются миссионерской деятельностью!

- Существует какой-то способ узнать, что человек может попасть в группу риска?

- Да. Носителем является женщина, у носительниц может быть повышен уровень КФК (креатинкиназа) – это фермент, который необходим каждой клетке в организме. Особенно важен этот фермент в клетках нервной ткани и мышц. У детей с МДД этот показатель, завышен в десятки раз.

Женщинам желательно при планировании сделать такой тест, чтобы определить группу риска. Полную же диагностику можно сделать при помощи ген анализа в гене дистрофина в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

ВАЖНО

Стать волонтером Региональной Общественной Организации «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и узнать, как еще можно помочь детям:

Duchenne-russia.com

info@ duchenne-russia.com

+7 958 630 81 91

КСТАТИ

Как мамы тяжелобольных детей становятся «наркодилерами»

Почему родители таких малышей рискуют оказаться под следствием (подробности)

Подпишитесь на новости: